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這些產(chǎn)前診斷你了解嗎

更新時(shí)間:2024-08-01

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近日,四川一胎兒在醫(yī)院檢出嵌合體超雄綜合征。根據(jù)這位孕媽媽在網(wǎng)上發(fā)布的臨床報(bào)告單顯示,她懷孕已經(jīng)25+5周,臨床癥狀描述:胎兒附屬物異常,彩超提示羊水過多。結(jié)果解釋:檢測(cè)到樣本Y染色體數(shù)目偏多,推測(cè)為XY與XYY嵌合,或者其它復(fù)雜核型。也就是常說的超雄體綜合征。

其實(shí)超雄綜合征并非基因疾病,是性染色體異常;更不是‘惡魔’。大眾沒必要過分解讀,理性又全面對(duì)待超雄綜合征。

如今,不·孕不·育癥、器質(zhì)性型胎兒畸形等病癥,都會(huì)進(jìn)行染色體檢測(cè),部分地區(qū)將染色體檢測(cè)也納入了婚檢。染色體異常的人群并沒有大家想象中的那么少。在無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)(NITP)普及之前,超雄綜合征的發(fā)現(xiàn)率較低,因?yàn)樵S多孕婦僅接受不檢查性染色體的中期唐氏篩查,而隨著無創(chuàng)技術(shù)的普及,孕婦更有可能在無創(chuàng)產(chǎn)前篩查中意外發(fā)現(xiàn)超雄綜合征。

7月20日中午,這名孕媽媽在網(wǎng)絡(luò)上回應(yīng):糾結(jié)一個(gè)多月后,在結(jié)合自身普通家庭的情況、考慮到孩子出生后的種種不確定因素,以及跟各大醫(yī)院的老師、專家和教授溝通后,已在18日簽訂終止妊娠書,現(xiàn)在正在住院中。

她在回應(yīng)文章中表示,希望各位網(wǎng)友不要再“妖魔化"超雄。超雄綜合征確實(shí)可能導(dǎo)致身材高大、孤獨(dú)癥、多動(dòng)癥、精神分裂癥等,但這只是基因分裂問題。

7月20日晚11時(shí)許,當(dāng)事人的家屬在其視頻賬號(hào)粉絲群中稱,她已平安做完終止妊娠手術(shù)。面對(duì)眾多關(guān)心網(wǎng)友的關(guān)心和陪伴,當(dāng)事人表示感謝,并稱“挺過來就是重生"。同時(shí)祝愿“所有即將備孕或已經(jīng)懷孕的媽媽,產(chǎn)檢一路綠燈"。


產(chǎn)前診斷:

產(chǎn)前診斷(Prenatal Diagnosis)是指在孕期通過各種醫(yī)學(xué)手段對(duì)胎兒進(jìn)行檢查,以早期發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在先天性疾病、染色體異常或遺傳病。隨著醫(yī)學(xué)科技的進(jìn)步,產(chǎn)前診斷已成為孕期保健的重要組成部分,能夠在胎兒發(fā)育早期提供關(guān)鍵的健康信息。目前能對(duì)超雄體綜合征產(chǎn)前診斷的手段包括:


這些產(chǎn)前診斷你了解嗎

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)(NIPT):通過分析孕婦血液中的胎兒游離DNA,可以檢測(cè)到染色體異常,包括性染色體異常如超雄綜合征。

這些產(chǎn)前診斷你了解嗎

羊水穿刺:在孕期的中期,醫(yī)生通過腹部穿刺抽取羊水樣本,對(duì)胎兒的細(xì)胞進(jìn)行染色體分析。

這些產(chǎn)前診斷你了解嗎

絨毛膜活檢(CVS):在早孕期,從胎盤取樣進(jìn)行染色體分析,可以較早地診斷染色體異常。



無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)(Non-Invasive Prenatal Testing,NIPT)是一種基于母體血液樣本的產(chǎn)前篩查技術(shù),能夠檢測(cè)胎兒是否存在染色體異常。相比于傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷方法,NIPT具有以下優(yōu)·越性:


無創(chuàng)性:NIPT僅需采集孕婦的靜脈血樣,無需進(jìn)行任何侵入性操作,避免了羊水穿刺和絨毛膜活檢等方法可能帶來的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)、感染風(fēng)險(xiǎn)以及對(duì)胎兒的潛在傷害。

高準(zhǔn)確性:NIPT利用高通量測(cè)序技術(shù),對(duì)孕婦血液中的胎兒游離DNA(cffDNA)進(jìn)行分析,對(duì)于常見的染色體異常具有極·高的檢測(cè)靈敏度和特異性。

早診斷:NIPT可以在孕早期(通常在孕10周后)進(jìn)行,這意味著如果檢測(cè)出異常,孕婦和家庭將有更多時(shí)間進(jìn)行遺傳咨詢、心理準(zhǔn)備以及做出相應(yīng)的決策。

安全性:由于其無創(chuàng)特性,NIPT對(duì)孕婦和胎兒來說是安全的,沒有感染或流產(chǎn)的并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)。


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